کمبود Pyruvate Kinase در گربه چیست؟
مقاله شماره 11 — بیماریهای ژنتیکی گربه
کمبود پیرووات کیناز (PKdef) در گربهها: نقصی در سلولهای قرمز خون
PKdef یک علت مهم کمخونی همولیتیک ارثی در بعضی نژادهای گربه است. خبر خوب این است که با تست ژنتیک میتوان ناقلها را شناسایی کرد و از تولد بچهگربههای مبتلا پیشگیری کرد.
PKdef چیست؟
کمبود پیرووات کیناز (Pyruvate Kinase Deficiency یا PKdef) یک بیماری ژنتیکی ارثی است که منجر به کمخونی همولیتیک غیراسفروسیتیک در گربهها میشود. PKdef یک نقص متابولیکی داخل گلبول قرمز است. آنزیم پیرووات کیناز (PK) برای تولید انرژی لازم جهت دوام طبیعی گلبولهای قرمز حیاتی است. وقتی این آنزیم بهعلت جهش ژنتیکی کمبود داشته باشد، گلبولهای قرمز قبل از پایان عمر طبیعی خود (حدود ۷۰–۸۰ روز) سریعتر تخریب میشوند و کمخونی ایجاد میشود.
علت ژنتیکی و مکانیسم بیماری
جهش در ژن PKLR مسئول بروز این بیماری در گربههاست. این ژن دستور ساخت آنزیم پیرووات کیناز را صادر میکند. اگر ژن جهشیافته باشد، آنزیم عملکردی ناقص خواهد داشت یا اصلاً تولید نمیشود.
بدون PK، گلبول قرمز انرژی کافی برای حفظ غشای سلولی و مقاومت در برابر استرسهای اکسیداتیو را ندارد. نتیجه: کاهش عمر گلبول قرمز و تخریب زودرس آنها (اغلب در طحال و سیستم رتیکولوآندوتلیال).
علائم بالینی PKdef در گربه
شدت علائم متغیر است: از حالت خفیف و دورهای تا کمخونی شدید و تهدیدکننده حیات. علائم بهدلیل کاهش اکسیژنرسانی ایجاد میشوند:
- بیحالی، ضعف، کاهش تحمل فعالیت
- کاهش اشتها و کاهش وزن
- رنگپریدگی لثه
- افزایش ضربان قلب و افزایش تنفس
- در موارد پیشرفته: زردی (یرقان)
تشخیص: از CBC تا تست ژنتیک
1) ارزیابی اولیه
- CBC برای بررسی کمخونی و شدت آن
- ارزیابی بالینی: رنگ مخاط، وضعیت هیدراتاسیون، ضربان قلب/تنفس
- در صورت نیاز: بیوشیمی و بررسی زردی/همزمانی بیماریها
2) تشخیص قطعی با تست ژنتیک
تشخیص قطعی PKdef با تست ژنتیک انجام میشود. نتیجه معمولاً در سه حالت گزارش میشود:
| نتیجه ژنتیک | معنی | اقدام پیشنهادی |
|---|---|---|
| N/N (هوموزیگوت طبیعی) | سالم؛ ژن معیوب ندارد و منتقل نمیکند | از نظر PKdef بدون محدودیت (با رعایت اصول پرورش سالم) |
| PKdef/N (هتروزیگوت ناقل) | ناقل؛ معمولاً بدون علائم | برای پرورش فقط با N/N جفت شود |
| PKdef/PKdef (هوموزیگوت مبتلا) | مبتلا | مدیریت بالینی + معمولاً خروج از پرورش |
مدیریت و درمان
مانند بسیاری از بیماریهای ژنتیکی، درمان قطعی برای PKdef وجود ندارد. درمانها عمدتاً حمایتی و برای کنترل علائم کمخونی و حفظ کیفیت زندگی است.
- انتقال خون در کمخونی شدید (در صورت نیاز و با ارزیابی دامپزشک)
- پایش دورهای CBC و علائم بالینی
- مدیریت تغذیه و کاهش استرس/بیماریهای همزمان
در برخی کیسهای بسیار شدید و مقاوم، ممکن است گزینههایی مثل اسپلنکتومی مطرح شود؛ اما تصمیم کاملاً موردی است و باید با بررسی دقیق ریسک/فایده انجام شود.
ویدئو آموزشی (اختیاری)
اگر ویدئو کوتاه آموزشی درباره علائم کمخونی در گربه و زمان مراجعه دارید، لینک را جایگزین کنید.
اهمیت پرورش مسئولانه
چون ناقلها ممکن است کاملاً سالم بهنظر برسند، تنها راه شناسایی آنها تست ژنتیک است. نکته کلیدی برای جلوگیری از تولد بچهگربه مبتلا:
- از جفتگیری ناقل × ناقل خودداری کنید (ریسک تولد ~25% مبتلا)
- ناقل فقط با N/N جفت شود (بچهگربه مبتلا تولید نمیشود، اما بخشی ناقل خواهند بود)
سوالات متداول
آیا گربه ناقل (PKdef/N) میتواند برای پرورش استفاده شود؟
بله، اما فقط اگر با گربه کاملاً سالم (N/N) جفت شود. در این حالت، بچهگربه مبتلا نخواهید داشت، اما حدود ۵۰٪ ممکن است ناقل باشند و باید وضعیت ژنتیکی به خریدار اعلام شود.
طول عمر گربه مبتلا به PKdef چقدر است؟
بسیار متغیر است. برخی گربهها در جوانی با کمخونی شدید مشکل پیدا میکنند، برخی با مراقبت و پایش مناسب میتوانند کیفیت زندگی قابل قبول داشته باشند.
آیا PKdef مسری است یا برای انسان خطر دارد؟
خیر. PKdef یک بیماری ژنتیکی ارثی است، مسری نیست و برای انسان خطر مستقیم ندارد.